Testy genetyczne i sekwencjonowanie genomu otworzyły klinicystom i rodzinom możliwość wcześniejszego leczenia chorób, zespołów i wad rozwojowych oraz prowadzenia interwencji terapeutycznych. Redaktorzy gości starają się zapewnić neonatologom/perinatologom podstawowy przegląd tematu. Artykuł dotyczy dysmorfologii, zespołów u niemowląt, dysplazji szkieletowych, wad rozwojowych kończyn, anomalii twarzoczaszki, chorób przewodu pokarmowego/wątroby, zaburzeń rozwoju płciowego, wad mózgu, wrodzonych wad metabolizmu oraz wrodzonych wad serca.

Genetic testing and genome sequencing have opened up the possibility to clinicians and families to treat diseases, syndromes, and malformations earlier and provide therapeutic interventions.The guest editors seek to provide a basic overview of the topic for the neonatologist/perinatologist. Articles addres dysmorphology, syndromes in the infant, skeletal dysplasias, limb malformations, craniofacial anomolies, GI/liver disease, disorders of sexual develoment, brain defects, inborn errors of metabolism, and congenital heart disease.

Genetics Diagnosis, Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening: An Update, An Issue of Clinics in Perinatology

Autor

Gambello Michael J. (Emory University Atlanta GA)

Książka  w bardzo dobrym stanie,

NOWA

Okładka twarda

Książka w języku angielskim

Liczba stron: 266